Độ mờ da gáy là một trong những chỉ số được nhiều mẹ bầu quan tâm khi siêu âm trong ba tháng đầu thai kỳ. Khi kết quả nằm trong giới hạn bình thường, không ít người băn khoăn liệu có cần thực hiện thêm xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể. Vậy có nên xét nghiệm NIPT sau siêu âm độ mờ da gáy và những thông tin nào vẫn cần được đánh giá?
Độ mờ da gáy bình thường phản ánh điều gì về thai nhi?
Độ mờ da gáy là khoảng dịch dưới da ở vùng sau gáy thai nhi, được đo bằng siêu âm trong giai đoạn thích hợp của ba tháng đầu. Chỉ số này có thể được sử dụng cùng những thông tin khác để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể. Việc đo cần tuân thủ yêu cầu về tuổi thai, kích thước thai và kỹ thuật siêu âm.
Khi độ mờ da gáy nằm trong giới hạn bình thường, đây là một dấu hiệu tích cực. Tuy nhiên, kết quả này không loại trừ hoàn toàn bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh. Một số thai nhi mắc trisomy 21 hoặc những tình trạng di truyền khác vẫn có thể có chỉ số độ mờ da gáy bình thường trong giai đoạn được kiểm tra.
Bác sĩ thường đánh giá độ mờ da gáy cùng tuổi mẹ, tuổi thai, hình ảnh siêu âm và những kết quả sàng lọc liên quan. Vì vậy, mẹ bầu không nên sử dụng riêng một chỉ số để kết luận thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Có cần kiểm tra thêm hay không phụ thuộc vào những thông tin đã được đánh giá và nhu cầu sàng lọc của từng thai kỳ.
▶️▶️▶️ Tìm hiểu chi tiết tại đây: xét nghiệm nipt lấy máu hay nước tiểu
Độ mờ da gáy được đánh giá trong giai đoạn thích hợp của ba tháng đầu thai kỳ
NIPT bổ sung những thông tin nào sau siêu âm độ mờ da gáy?
Siêu âm độ mờ da gáy và NIPT sử dụng những phương pháp khác nhau để đánh giá thai kỳ. Trong khi siêu âm quan sát đặc điểm hình thái, NIPT phân tích ADN tự do có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai trong máu mẹ. Hai phương pháp vì vậy có thể cung cấp những thông tin bổ sung cho nhau.
Đánh giá nguy cơ các trisomy thường gặp
Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10 và có hiệu quả sàng lọc cao đối với trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13. Đây là những bất thường liên quan đến sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Khi độ mờ da gáy bình thường, NIPT vẫn có thể được cân nhắc nếu mẹ bầu muốn sàng lọc những tình trạng này. Tuy nhiên, việc thực hiện thêm xét nghiệm cần dựa trên phương pháp sàng lọc đã lựa chọn trước đó. Nếu đã có kết quả sàng lọc nguy cơ thấp bằng phương pháp khác, bác sĩ sẽ giải thích lợi ích thực tế của việc bổ sung NIPT để tránh xét nghiệm trùng lặp.
Giới hạn của NIPT trong phát hiện dị tật thai nhi
NIPT không đánh giá trực tiếp cấu trúc các cơ quan và không phát hiện được tất cả dị tật bẩm sinh. Một số bất thường về tim, não, cột sống hoặc hệ tiết niệu có thể không liên quan đến những trisomy được sàng lọc. Vì vậy, kết quả NIPT nguy cơ thấp kết hợp với độ mờ da gáy bình thường vẫn không thay thế các mốc siêu âm khảo sát hình thái tiếp theo. Mẹ bầu cũng cần hiểu rằng những gói NIPT mở rộng không có hiệu quả giống nhau ở mọi hạng mục. Lựa chọn cần tập trung vào giá trị lâm sàng của xét nghiệm, không chỉ dựa trên số lượng bất thường được giới thiệu.
Những trường hợp cần cân nhắc kiểm tra chuyên sâu
Kết quả độ mờ da gáy bình thường không có nghĩa mọi dấu hiệu trên siêu âm đều bình thường. Bác sĩ cần đánh giá toàn bộ hình ảnh và những thông tin sản khoa liên quan. Nếu phát hiện dấu hiệu đáng ngờ, phương pháp kiểm tra tiếp theo có thể khác với NIPT.
Những tình huống thường cần được bác sĩ đánh giá kỹ trước khi lựa chọn phương pháp sàng lọc hoặc chẩn đoán bao gồm:
Siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc: Có thể cần xét nghiệm chẩn đoán để làm rõ nguyên nhân.
Kết quả sàng lọc trước đó nguy cơ cao: Cần tư vấn hướng kiểm tra tiếp theo dựa trên mức nguy cơ.
Tiền sử mang thai bất thường: Từng có thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể cần được đánh giá riêng.
Gia đình có bệnh di truyền xác định: Có thể cần xét nghiệm gen chuyên biệt ngoài phạm vi NIPT.
Mẹ bầu muốn xác định chẩn đoán: Có thể trao đổi về sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối sau khi hiểu rõ lợi ích và nguy cơ.
Trong những trường hợp có dấu hiệu bất thường đáng ngờ, việc tiếp tục sàng lọc bằng NIPT không phải lúc nào cũng cung cấp câu trả lời cần thiết. Bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán phù hợp với tuổi thai và đặc điểm nghi ngờ. Mẹ bầu nên mang theo đầy đủ hồ sơ siêu âm và xét nghiệm để được đánh giá toàn diện.
▶️▶️▶️ Xem thêm để hiểu rõ hơn: mẹ bầu có nên làm xét nghiệm nipt không
Kết quả siêu âm quý I cần được xem xét cùng các yếu tố nguy cơ khác
Lựa chọn kế hoạch sàng lọc phù hợp sau siêu âm quý I
Sau siêu âm ba tháng đầu, mẹ bầu nên trao đổi với bác sĩ về những phương pháp sàng lọc đã thực hiện. Nếu chưa lựa chọn xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể, NIPT có thể là một phương án được cân nhắc. Tuy nhiên, bác sĩ cần giải thích phạm vi đánh giá và những giới hạn của phương pháp trước khi lấy mẫu.
Nếu đã có kết quả sàng lọc nguy cơ thấp, việc thực hiện thêm một xét nghiệm tương tự không phải lúc nào cũng cần thiết. Trường hợp kết quả nguy cơ cao hoặc có dấu hiệu bất thường trên siêu âm, hướng kiểm tra có thể chuyển sang chẩn đoán. Mẹ bầu nên hỏi rõ mục đích của xét nghiệm được đề nghị để hiểu liệu phương pháp đó có cung cấp thông tin mới hay không.
Dù lựa chọn NIPT hay phương pháp sàng lọc khác, bạn vẫn cần siêu âm khảo sát cấu trúc thai nhi ở các giai đoạn tiếp theo. Một số bất thường chỉ có thể được phát hiện khi cơ quan phát triển rõ hơn. Việc duy trì lịch khám giúp bác sĩ theo dõi sự phát triển và điều chỉnh kế hoạch kiểm tra khi cần.
Quyết định có nên xét nghiệm NIPT khi độ mờ da gáy bình thường cần dựa trên toàn bộ kết quả sàng lọc và tình trạng thai kỳ. Chỉ số siêu âm bình thường là thông tin tích cực nhưng không loại trừ mọi bất thường nhiễm sắc thể. Mẹ bầu nên tìm hiểu giá trị của từng phương pháp, tránh xét nghiệm trùng lặp và tiếp tục khám thai theo lịch để theo dõi sự phát triển của thai nhi.
Nếu cần được tư vấn sau siêu âm quý I, bạn có thể đến Bệnh viện PhenikaaMec để bác sĩ đánh giá kết quả đã có. Dựa trên tuổi thai, hình ảnh siêu âm và tiền sử sức khỏe, bác sĩ sẽ giải thích những nguy cơ cần quan tâm, hướng dẫn lựa chọn phương pháp kiểm tra phù hợp và tư vấn các mốc theo dõi tiếp theo. Qua đó, mẹ bầu có thêm thông tin để chủ động chăm sóc thai kỳ.
