Тому що є ймовірність того, що у вас підвищений ризик серцево-судинних захворювань.
Але у мене для вас хороші новини, тому що серцевої недостатності у вас може і не бути.
Сьогодні я хочу зробити короткий огляд про роль генетики у розвитку, діагностиці і лікування серцевих захворювань.
Як ми успадковуємо серцеві захворювання?
Коли ми говоримо про спадкові захворювання, то уявляємо собі якусь таку собі мутацію, яка передається від батьків до дітей. Але захворювання батьків виникають у дітей не завжди, а якщо і виникають, то важкість може бути різна. Навіть якщо умови життя і харчування однакові.
У кардіології часто спадкове захворювання має комплексний характер, і воно ховається не за одним геном, а за десятками чи сотнями генів. Такі захворювання ми називаємо полігенетичними, і досі намагаємось зрозуміти, які самі гени (гени = ділянки ДНК) відповідають за розвиток захворювання, і як вони взаємодіють.
Для оцінки цих генів використовують загальногеномні асоціації (GWAS) і полігенетичні шкали. За логікою, чим рідкісніша мутація, тим важче захворювання, а люди з цими мутаціями мають високу летальність, і низький шанс поширити це захворювання далі (=мати дітей).
На зображенні нижче схематично зображено, як генетика впливає на розвиток захворювання. Тут слово “варіант” вживається для позначення варіанту ДНК, який відрізняється від принятого референсу, але не обовязково патогенний. Якщо для менделівських захворювань достатньо одного патогенного варіанту (=мутації), то для комплексних захворювань ймовірно грають роль сотні варіантів, які поодинці не можуть викликати захворювання, але якщо вони зустрічаються всі разом, то мають “накопичувальний” ефект.
Чим ця інформація корисна для нас?
Останні декілька років дуже стрімко розвивається так звана персоналізована медицина (або Precision Medicine), що була описана Бараком Обамою, “як правильне лікування в потрібний час і щоразу потрібній людині”. І геноміка (а також інші -оміки) дуже активно бере у цьому участь. До прикладу:
• створюються ліки, які замінюють речовини, що не виробляються в нашому організмі через мутації;
• розробляються нові методи оцінки ризику захворювання, на основі генетичних шкал ризику;
• розвивається напрямок фармакогеноміки, коли визначають, які ліки будуть краще діяти у кожної людини, в залежності від генотипу;
До цього можна додати методи штучного інтелекту, машинного навчання і біг дата. Все це необхідно для того, щоб знайти патерни та змінні, які впливають на наше здоров'я і розвиток захворювання.
Останнім із досягнень було схвалення препарату для редагування генів для серпоподібної анемії і таласемії (Casgevy) на основі CRISPR Cas9 (за відкриття якого у 2020 році отримали нобелівську премію). Це так звані генетичні ножиці, здатні редагувати наш геном. А ось ділянку, яку вирішили редагувати знайшли ще у 2007-2008 роках, на основі дослідження загальногеномних асоціацій (GWAS) (Menzel et al 2007, Uda et al 2008, Lettre et al 2008, Sankaran et al 2008)
І тепер у пацієнтів, для яких єдиним способом лікування була трансплантація кісткового мозку, є надія на якісне і здорове життя.
То все ж таки буде у мене серцеве захворювання, якщо моя бабуся хворіє, чи ні?
Але відповідь на це питання складне. Зараз проводяться безліч досліджень, які намагаються зрозуміти, чому ці захворювання виникають, як вони успадковуються, і як ми можемо це прогнозувати.
Сподіваюсь, що через 10-20 років, буде можливо оцінити розвиток захворювань, ще у пологому будинку, щоб розуміти фактори ризику і методи попередження ускладнень.
