Тарас Олексик: Україна замість "геномної пустелі" може стати центром геномних досліджень у Європі – Голос Америки

Як світ може підтримати українських науковців під час війни, власним прикладом демонструє професор Оклендського університету, українець за походженням Тарас Олексик, фахівець із геномної біології та біоінформатики, автор кількох винаходів у світовій генетиці.

Крім того, завдяки його публікації у журналі Science досвід підтримки українських вчених під час війни вже став орієнтовним посібником для країн, де науковці також можуть опинитися у небезпечних обставинах – через війни, негоду, катастрофи.

Олексик запропонував одразу декілька можливих механізмів, сам викладав дистанційно студентам, що перебували буквально у бомбосховищах, а також віднайшов фінансування для масштабних проєктів, що реалізуються сьогодні в Україні.

Тарас Олексик відомий тим, що започаткував дослідження геномів українців, щоб вивчати генетичне різноманіття українського народу.

До здійснених ним досліджень Україна була так званою “білою плямою” на генетичній карті світу.

А зараз, як результат, вчені мають доступ до інформації про генетичні відмінності, що передаються від покоління до покоління українців, відрізняють їх між собою, а також від інших європейських народів. Розуміння таких відмінностей необхідне для розвитку персоналізованої медицини в країні.

Працюючи над цією тематикою, під керівництвом професора здобули звання PhD в США вже кілька його студентів з України. А один з них – Вальтер Волфсбергер – біоінформатик, який почав працювати разом із Тарасом Олексиком ще на островах Карибського моря. Його ім'я також вписане цьогоріч у преамбулу закону в Пуерто-Рико про національну спадщину.

Голос Америки дізнавався, яким чином дослідники з України увійшли в історію Карибських островів та які саме дослідження з генетики тривають сьогодні в Україні за підтримки США.

Ганна Твердохліб, Голос Америки: Американських журналістів – читаю зокрема в Оклендській газеті – вразили українські студенти ваших онлайн-лекцій, що підключалися до навчання прямо із бомбосховищ. Що ще працює так само ефективно для підтримки української науки та освіти з-за кордону?

Тарас Олексик: Ще до війни я роками співпрацював з науковцями з України (у США працюю ще з 1992 року), а коли розпочалося повномасштабне вторгнення, то ми одразу намагалися робити все, що могли. Насамперед запропонували навчальні проєкти для студентів та можливості для науковців спілкуватися із колегами з-за кордону, співпрацювати дистанційно.

Крім того, закликали полегшити українським колегам можливість публікуватися у провідних виданнях та якомога частіше брати участь у конференціях.

З часом разом з моїм колегою родом з Молдови, Сергієм Мангулом (його мама – українка), професором університету Південної Каліфорнії, ми організували ініціативу Bioinformatics for Ukraine.

У рамках цієї програми ми навчаємо кілька десятків студентів та аспірантів з усієї України основам біоформатики та спрямовуємо їх до того, щоб вони могли напряму працювати з вченими у США і Західній Європі.

І, звичайно, намагаємося знайти і залучати фінансування, щоб підтримати молодих науковців, які могли б займатися наукою замість підробітку на найнеобхідніше.

Я написав про це в статтях до журналів Science та Giga Science. Днями також вийшло моє есе про довготривалий вплив війни на наукову спільноту України на сайті Oxford University Publishing.

Г.Т.: ЗМІ у США повідомляли і про амбітний проєкт генетичного аналізу майже 20 тисяч українців. Що саме Ви досліджуєте?

Т.О.: Це продовження попередніх проєктів із вивчення різноманітності геному українців. Попередні результати досліджень публікувалися у статті під назвою “Геномна різноманітність в Україні”.

Я спеціально сформулював назву саме так, щоб не показувати якийсь мовляв “геномний еталон українця”, а навпаки продемонструвати, яка є різнобарвна і різноманітна Україна, яка багата різними генетичними варіантами – відмінними від того, що є у інших народів.

Потрібно вивчати, що у нас подібного і що відмінного, щоб зрозуміти повну генетичну картину всього людства.

Наша історія сформувала не тільки національний характер, від якого зараз багато людей в світі вчаться. Але й специфічну генетику

Ми маємо нашу специфічну історію, яка формувала цей народ, і усі віхи історії сформували не тільки, скажімо, національний характер, з якого зараз багато людей в світі вчаться. Але також і специфічну генетику, яка склалася історично по-різному у відповідь на виклики навколишнього середовища, наприклад, клімат, традиційна дієта, інфекційні хвороби та епідемії.

Цю різноманітність дуже важливо описати і зрозуміти в контексті кожного народу, кожної популяції, аж до індивідуального рівня, тому сьогодні науковці й розвивають так звану персоналізовану медицину, в залежності від "генетичного коду" пацієнта, а не просто "у середньому" для всіх.

Щоб її максимальний ефект стосувався і українців, потрібно спочатку задокументувати генетичні варіанти, які існують в Україні.

Ці варіанти можуть спричиняти різний ризик зараження (хтось захворіє, а хтось ні) чи розвитку хвороби. Ми це бачили на прикладі ковіду. Якщо якась популяція або народ краще переживає ту чи іншу інфекцію, відповідь може бути у геномних мутаціях. Якраз вони і несуть цінну інформацію про механізм хвороб і дозволяють розробляти ліки.

Фінансування на подібні дослідження, оскільки вони шалено дороговартісні, вдалося отримати як із приватних фундацій в США, так і від Європейського Союзу (у співпраці з Румунією зокрема).

“Ми нанесли на генетичну мапу світу геном України”

Г.Т.: Тобто Ви з колегами першими описали геномну різноманітність українців? Як саме це допоможе медицині?

Т.О.: Так, Східну Європу звикли називати “геномною пустелею”, тут дуже мало подібних досліджень здійснено. Наш проєкт мав великий резонанс, тоді – у 2021-му – у заголовках ЗМІ писали, що ми “нанесли на генетичну мапу світу геном України”, доповнили цю мапу просто відсутнім на той момент пазлом і заповнили цю прогалину.

Тепер усі клінічні дослідження, розробки, ліки – усе це враховуватиме локальні варіанти, які існують на території України

Тепер усі клінічні дослідження, розробки, ліки – усе це враховуватиме локальні варіанти, які існують на території України. А тут, наголошую, історія, міграція, перетин різних народів тисячоліттями сформував свої суттєві генетичні особливості.

Зокрема, це, наприклад, допоможе зрозуміти поширення такої хвороби, як діабет першого типу. На жаль, ця аутоімунна хвороба швидко набирає обертів і в Україні, і в США.

Г.Т.: Збір зразків та аналіз ДНК здійснюється за Вашої підтримки саме в Україні, так?

Т.О.: Так, звичайно, усі зразки – в Україні, там нам вдалося відкрити і забезпечити необхідним сучасну лабораторію у співпраці з Ужгородським національним університетом.

Наші співробітники там опрацьовують матеріал, виділяють ДНК, створюють біологічний банк даних.

Разом ми аналізуємо отримані геномні дані. Це терабайти інформації, що потребують підготовлених спеціалістів з біоінформатики в Україні. На жаль, зараз таких мало. Тому ми намагаємося підготувати людей, щоб ця галузь розвивалася.

“Моя ціль – перетворити Ужгород у біоінформатичну столицю Східної Європи”.

Г.Т.: Гарвард, Стенфорд, Оксфорд – ви привозите до України (а саме до Ужгорода) вчених із цих університетів. Про що йшлося під час таких зустрічей?

Т.О.: Ми організовували літні школи з біоінформатики та біомедицини, геноміки та мультиоміки в Україні та у Молдові.

Приїжджали професори із цілого світу: із Франції, Австрії, Японії, звичайно із США.

Ми збиралися саме в Ужгороді, адже з міркувань безпеки, до прикладу, у Одесі, Києві чи Дніпрі під час війни таку зустріч провести було б непросто, або взагалі неможливо.

Зараз ми навіть говоримо про те, щоб з наступного року зробити цю конференцію регулярною, а моя найбільша і основна ціль – перетворити Ужгород у біоінформатичну геномну столицю Східної Європи.

Я бачу Ужгород таким собі “український Кембриджем”, куди науковці регулярно збираються щоб пити добру каву і говорити про науку, медицину, спільні проєкти.

Я взагалі бачу це місто у майбутньому не тільки як магніт для туристів завдяки, наприклад, сакурам, як це є сьогодні.

Бачу його таким собі “український Кембриджем”, де науковці регулярно збираються, щоб пити добру каву і говорити про науку, медицину, спільні проєкти, взагалі про гарне майбутнє.

Г.Т.: Крім того, науковці з України приїздять і до вас у США, і навіть захищають тут дисертації.

Т.О.: О так, я дуже радий вам доповісти, що минулого місяця захистилися ще двоє українців, кандидатів наук, вони отримали звання PhD в Оклендському університеті в Мічигані. Це зокрема Христина Щубелка, лікарка за професією, а також вчена з двома PhD дипломами (один з біології, другий - медицини). Вона дуже добре розуміє і знає, як шукати і отримувати великі проєкти, особливо активно співпрацює з українськими вченими. Це вона навчала на базі молекулярної лабораторії в Ужгородському університеті фахівців, як виділяти ДНК та взагалі працювати з біологічним банком даних.

Ще одне дуже важливе досягнення – це захист PhD в “науці великих даних” – біоінформатиці іншого аспірантанта з України, Вальтера Волфсбергера, котрий працює з потужними серверами та комплексним інформаційним аналізом геному і розуміє, як ці дані порівнювати і застосувати.

“Геном людини – це книга із 23 розділів і 3,5 мільярда літер. Конкуруємо з біткойном і астрономічними мапами”.

А геном людини – розумієте, це як книга, яка складається із 23 розділів, образно кажучи, та має в собі 3,5 мільярда літер. Навіть один мільярд важко уявити собі в голові, але ви знаєте, що таке гігабайт. Ну от оці 3,5 гігабайт – це інформація, яку містить людський геном. Тепер треба у ньому знайти відмінності і визначити, які з них важливі (як у випадку резистентності до хвороби), а які не дуже.

І щоб проаналізувати геноми 20 000 людей, тільки уявіть, скільки гігабайтів даних потрібно опрацювати. Тільки лінійні карти хромосом такої бази даних зайняли б 70 пентабайтів (70 тисяч терабайтів). Але для якісної мапи геномів потрібно як мінімум в 100 разів більше даних, щоб не допуститися випадкових помилок.

Сказати, що це дуже багато – це нічого не сказати, і на жодному персональному комп'ютері ви нічого з цим не зробите.

Тому для цього використовуються величезні сервери. Вони обробляють об'єми даних, які часто перевищують і такі великі проєкти, наприклад, як біткойн або мапування екзопланет в астрономії, веб-телескоп і так далі.

Це дуже цікава робота і має великий попит як професія майбутнього, бо даних стає все більше.

Ми споживаємо дуже багато інформативних потужностей, тому ми й називаємося Big Data Science – наука великих даних. А щоб у таких об'ємах даних виявити знайти потрібну інформацію, то це навіть не як знайти голку у копиці сіна, а у 20 тисячах копиць сіна, порівнявши їх один з одним.

Біоінформатики якраз і розробляють підходи до таких даних. Це дуже цікава робота і має великий попит як професія майбутнього, бо даних стає все більше.

“Кожен біолог має мати свою велику подорож, для мене це була історія досліджень у Пуерто-Рико”

Г.Т.: Раніше Ви очолювали Карибський геномний центр Університету Пуерто-Рико, а цього року Ваше ім’я було вписане у преамбулу місцевого закону. Це також стосується генетичних досліджень?

Т.О.: Я проводив дослідження там протягом цілого десятиліття. Кажуть, кожен біолог має мати свою подорож велику, отак для мене це і була історія у Пуерто-Рико.

Я мав багато цікавих проєктів на островах Карибського моря, зокрема, вперше секвенував геном пуерто-риканського папуги, а це їхня культова птаха, важлива для всієї екосистеми острова.

Тоді для дослідження ми збирали кошти в університеті та у самій громаді, навіть такими заходами, як мистецькі виставки і показ мод. Головним для мене був захват студентів, а я прагнув зацікавити їх генетичною наукою.

Крім того, мене зацікавило питання походження острівних коней – пасо-фіно (ісп: Paso Fino). На цих конях можна їхати і… пити каву, ні разу не проливши її, завдяки специфічній рівномірній і плавній ході.

Була підозра, що ця особливість зводиться до одного гену DMRT3, який дозволяє тваринам не збиватися з ритму ходи. Коли ви підганяєте коня, то він переходять із бігу на галоп і скаче. Так ви кави не поп’єте.

Натомість пасо-фіно не скачуть, вони просто дуже-дуже швидко перебирають ногами. І саме цю ознаку колись відбирали господарі кавових плантацій упродовж кількох століть. У результаті, з'явилася окрема порода коней на острові.

Раніше пуерториканці не мали доказів, що порода походить саме з їхнього острова, бо ніхто жодних записів не проводив аж до ХХ століття.

Але наші генетичні дослідження довели, що чистокровні і благородні пасо-фіно є нащадками суміші коней кріоййо (criollo), які бродять по острову у напів дикому - напів одомашненому стані.

Це зробило гарну рекламу Україні. Членів нашої лабораторії там називали “укариканцями”, тобто українськими пуерториканцями

Ознайомившись з нашою публікацією, парламент острова отримав нагоду законодавчо закріпити породу пасо-фіно національною спадщиною Пуерто-Рико, а наші з Вальтером імена вписали у преамбулу закону, у скрижалі історії, це і приємно, і потішно.

А ще – це зробило гарну рекламу Україні. Членів нашої лабораторії там називали “укариканцями”, тобто українськими пуерториканцями.

“Українці в Мічигані нікому не дозволяють забути про те, що відбувається в Україні”.

Г.Т.: Як у Мічигані живе українська діаспора та яким є ставлення місцевих американців до подій в Україні, до потреби підтримувати українців у протистоянні російській війні?

Т.О.: У Мічигані дуже велика українська діаспора, я вже 5 років викладаю географію України в старших класах Школи Українознавства Товариства “Рідна Школа” в Детройті, найстарішій в Америці. У нас є близько 250 дітей у суботній школі, а також діє звичайна школа, навколо неї та навколо церкви гуртуються багато людей, які допомагають Україні.

Українці в США, зокрема в моєму штаті Мічигані, нікому не дозволяють забути про те, що відбувається в Україні. А зараз дуже треба нагадувати про це і американцям, і американським політикам, і бізнесменам – що війна продовжується. І вона не закінчиться, поки ми ворога цього не виженемо разом.

“Там і мій студент, який отримав місце в Оклендському університеті, але пішов на фронт”.

Думка американців може змінюватися, вони починають думати про свої вибори, про бензин, але їм треба нагадувати, що і ваші вибори, і бензин – все пов'язано. Якщо ви не вирішите проблему з російською агресією, якщо Україна не переможе у війні, то проблеми будуть і в Америці, це вони мають дуже добре знати.

Якщо ви не вирішите проблему з російською агресією, якщо Україна не переможе у війні, то проблеми будуть і в Америці.

Честь і хвала нашим воїнам, які воюють сьогодні, ми усім серцем з ними. Там на сході України воює і мій студент, який отримав місце в Оклендському університеті у 2022 році, але в перші ж дні після вторгнення добровільно пішов на фронт. Він уже отримав подяку особисто від президента України.

Ми чекаємо перемоги і повернення наших талановитих студентів додому, щоб вони нарешті могли займатися наукою.

Г.Т.: Минулого тижня Ви працювали у Вашингтоні. Про що йшлося на конференції Американського товариства генетики людини ASHG-2023?

Т.О.: Це щорічна зустріч дослідників генетики та геноміки людини, понад 8000 учених з усього світу взяли участь цьогоріч. Нові продукти та інновації, представлені на конференції, обчислюються мільярдами доларів США.

Мені приємно, що учасники відзначили нашу роботу з вивчення геному українців, зокрема, Карлос Бустаманте, американський популяційний генетик, професор Школи медицини Стенфордського університету у Каліфорнії та доктор Майкл Дін з Національного Інституту Раку у Вашингтоні.

А Лінда Качурі, професорка з кафедри епідеміології та здоров'я населення Стенфордського інституту раку, володарка нагород за досягнення в дослідженні генетики людини розмістила твіт у мережі Х про “вражаюче секвенування геномів з України” з фотографією нашого вченого-біоінформатика, доктора Вальтера Вольфсбергера.

Джерело — Голос Америки